Babygenes Triagem Neonatal por NGS

- BBGN O BabyGenes é um teste complementar ao exame de triagem neonatal, o teste do pezinho. Ele é capaz de detectar, através da metodologia de sequenciamento de nova geração (NGS) e com a mesma amostra de sangue coletada para o teste do pezinho, mais de 400 doenças de origem genética nas quais os pacientes podem se beneficiar de um diagnóstico precoce. Sabe-se que cerca de 13 milhões de pessoas no Brasil apresentam algum tipo de doença rara e estima-se que entre 70% e 80% delas sejam relacionadas a causas genéticas. Além disso, 70% delas se apresentam ainda na infância. Adotar o BabyGenes como um teste complementar ao teste do pezinho (utilizando a mesma amostra já coletada para o teste convencional) traz muitos benefícios. Entre eles, destacam-se: Assim, o BabyGenes pode reduzir a jornada do paciente até o diagnóstico para centenas de condições raras, permitindo uma rápida definição sobre o tratamento, ainda a tempo de modificar o curso natural da doença, e contribuindo para proporcionar uma melhor qualidade de vida para o paciente e a sua família. Identifica mais de 400 doenças não detectadas pelo teste do pezinho convencional. Diminui o risco de falso-negativos. Pode evitar as solicitações de testes adicionais, feitas quando um teste dá positivo. Sabe-se que cerca de 13 milhões de pessoas no Brasil apresentam algum tipo de doença rara e estima-se que  entre 70% e 80% delas sejam relacionadas a causas genéticas. Além disso, 70% delas se apresentam ainda na infância. Adotar o BabyGenes como um teste complementar ao teste do pezinho (utilizando a mesma amostra já coletada para o teste convencional) traz muitos benefícios. Entre eles, destacam-se: Assim, o BabyGenes pode reduzir a jornada do paciente até o diagnóstico para centenas de condições raras, permitindo uma rápida definição sobre o tratamento, ainda a tempo de modificar o curso natural da doença, e contribuindo para proporcionar uma melhor qualidade de vida para o paciente e a sua família. Identifica mais de 400 doenças não detectadas pelo teste do pezinho convencional. Diminui o risco de falso-negativos. Pode evitar as solicitações de testes adicionais, feitas quando um teste dá positivo. Quando coletar o teste? *O BabyGenes pode ser colhido junto ao teste do pezinho convencional, após 24 horas de vida, ou isoladamente, quando pode ser colhido desde a sala de parto. + de 400 doenças podem ser detectadas pelo BabyGenes, entre elas: • AME (Atrofia Muscular Espinhal); • Acidúria Glutárica; • Retinoblastoma; • Deficiência de MCAD (causas genéticas mais comum de morte súbita em crianças). A adoção progressiva do sequenciamento genético por NGS na triagem neonatal, sem prejuízo da triagem convencional, poderá salvar mais vidas e proporcionar melhores resultados dos tratamentos, modificando positivamente a relação custo/benefício. Exame Realizado na maior rede de medicina diagnóstica da América Latina Metodo:NGS + PCR + MLPA BBGN Apos a Compra , Agendar a Coleta com o Laboratorio